A comunidade científica enfrenta mais perguntas e hipóteses do que certezas absolutas a respeito da Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma condição rara que ganhou atenção pública após o diagnóstico do piloto e youtuber Lito Souza. Com menos de 100 casos suspeitos registrados por ano no Brasil, a DCJ é um dos tipos das chamadas doenças priônicas, caracterizada pelo acúmulo de formas anormais de uma proteína produzida nas células cerebrais, os príons, comprometendo o funcionamento do órgão com desfecho fatal.
Em uma minoria dos casos, a doença surge devido a mutação genética, conforme explica Tuane Vieira, professora do Instituto de Bioquímica Médica Leopoldo de Meis da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) e uma das principais pesquisadoras sobre a DCJ no país. Há também registros raros de pacientes que desenvolveram a condição após exposição a príons durante procedimentos médicos invasivos ou que adquiriram uma variante ao consumir carne de animais contaminados com o “mal da vaca louca”. No entanto, na maioria das ocorrências, o motivo pelo qual as células cerebrais passam a acumular os príons permanece desconhecido. Uma das hipóteses investigadas é que seja um efeito colateral drástico a infecções virais. “O vírus ele se utiliza da maquinária da célula para se replicar e isso causa um estresse para a célula. Alguns vírus, quando fazem isso, matam a célula, outros conseguem se multiplicar e sair sem matar. A gente tenta entender se esse estresse tem relação com o acúmulo dessas proteínas”, detalha a professora.
Essas partículas alteradas são infectantes e explicam a rápida evolução dos danos cerebrais. “Quando essa forma alterada encontra uma proteína com a forma certa, ela muda essa proteína certa para a forma errada. Aí vira um efeito dominó. Isso vai se aglomerando, o que leva à morte dos neurônios e consequentemente à neurodegeneração”, esclarece a especialista. Os sintomas variam dependendo da região do cérebro mais afetada, mas geralmente começam com o declínio da memória e de outras funções cognitivas, progredindo para dificuldades motoras, de comunicação e perda visual. Lito Souza, influenciador e especialista em aviação de 59 anos, conforme relatos de sua esposa, Mila Seidl, mantém-se lúcido, mas já apresenta dificuldades de movimentação e perda parcial da visão, aparecendo em vídeos com a fala comprometida. A doença é mais comum em pessoas idosas, mas ocorre em indivíduos mais jovens. “Quando a gente envelhece, a nossa célula também envelhece, então, a capacidade dela de corrigir esses erros, que já não é 100% originalmente, vai diminuindo, por isso aumenta a probabilidade de ter essas doenças”, pontua Tuane Vieira.
Atualmente, não há cura para a DCJ nem tratamento que possa retardar ou deter sua progressão. Dois possíveis medicamentos estão em fase de testes nos Estados Unidos, um pela farmacêutica Ionis e outro pelo Broad Institute, ligado à Universidade de Harvard. A família de Lito Souza, criador do canal “Aviões e Músicas”, tenta incluí-lo nos estudos. Embora diferentes, as substâncias em teste demonstraram potencial para diminuir a produção da proteína priônica normal, o que teoricamente reduziria a matéria-prima para novos príons anormais, desacelerando o acúmulo e a progressão da doença. O estudo da Ionis, que utiliza um oligonucleotídeo antissenso aplicado diretamente na medula, é o mais avançado, com testes em 56 participantes em 2024 e novo recrutamento em março de 2026 para diferentes dosagens. Os primeiros resultados são esperados apenas para 2027. A professora Tuane adverte que essas substâncias podem retardar a doença, mas não reverter os danos já causados, pois não atuam sobre os estoques acumulados. “A gente só tem 100% de certeza que isso funciona depois dos testes. Pode ser que não funcione ou pode ser que não cure, mas prolongue o tempo de vida e melhore a qualidade de vida do paciente.”
No Brasil, pesquisadores também buscam um tratamento. Uma parceria do Instituto de Bioquímica da UFRJ com a Universidade Federal Fluminense e a Universidade Federal de Goiás investiga os efeitos de dois compostos extraídos da moringa oleífera, popularmente conhecida como acácia-branca. In vitro, os resultados foram promissores. “O extrato da planta inibiu essa capacidade que a proteína errada tem de converter a proteína certa. Depois, a gente ligou essa proteína a umas bolinhas magnéticas para pescar quais as moléculas do extrato capazes de interagir com essa proteína e no final chegamos a dois compostos, o ácido clorogênico e o ácido neoclorogênico”, detalha Tuane Vieira. A alternativa brasileira apresenta uma vantagem notável: os compostos foram capazes de desagregar os príons já acumulados, sugerindo que um futuro medicamento à base dessas substâncias poderia não apenas evitar a progressão da doença, mas também desfazer os danos cerebrais existentes. O grupo agora realiza experimentos em células humanas e busca financiamento para testes em animais, em colaboração com pesquisadores da França. Atualmente, a pesquisa é financiada pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPQ) e pela Fundação Carlos Chagas de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro (Faperj). No entanto, Tuane Vieira ressalta que a pesquisa está em estágio inicial e que a moringa ainda não é uma cura comprovada para a DCJ, enfatizando a necessidade de todas as fases de teste, em animais e em humanos, devido a possíveis interações danosas com o organismo.
Para o diagnóstico da DCJ, o exame mais avançado é o RT-QuIC, realizado no Brasil apenas no Instituto de Bioquímica da UFRJ, devido à capacidade infectante dos príons e à necessidade de laboratórios com alto nível de biossegurança. “A gente pega a proteína normal e coloca em contato com uma amostra de líquor do paciente. Depois de uma série de experimentos, a gente consegue detectar se aquela amostra converteu ou não a estrutura da proteína normal em anormal. Esse é o padrão ouro para diagnosticar essa doença ainda em vida”, explica Tuane. Embora o RT-QuIC não faça parte das diretrizes brasileiras, onde o diagnóstico no Sistema Único de Saúde é feito por exames de imagem como ressonância magnética e tomografia, e análise de um biomarcador no líquor, Tuane defende a atualização dessas orientações. “Esse biomarcador pode aparecer em outras patologias também, e essa é uma doença de progressão rápida, então a gente precisa fechar o diagnóstico rapidamente. A gente está falando de sintomas que evoluem a cada dia. O ideal é que esse resultado seja dado em até cinco dias úteis.”
Por Marcos Puntel