O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a contar com uma tecnologia inovadora que promete agilizar e tornar mais preciso o diagnóstico de doenças raras no Brasil. Com a oferta de uma nova plataforma de sequenciamento completo de DNA, a estimativa é atender até 20 mil demandas anuais em todo o país, reduzindo o tempo de espera por um diagnóstico de aproximadamente sete anos para apenas seis meses.
O anúncio foi feito nesta quinta-feira (26) pelo Ministério da Saúde, em um evento realizado em Brasília. A iniciativa é crucial para os cerca de 13 milhões de brasileiros que, segundo estimativas, vivem com alguma doença rara. O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou a relevância dessa medida para o tratamento e a qualidade de vida dos pacientes, lembrando que o próximo sábado marca o Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras. Na ocasião, Padilha assinou a habilitação de novos serviços para o tratamento dessas condições.
“Nós colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma, que é um exame que custaria R$ 5 mil”, detalhou o ministro. Esse avanço representa um investimento de R$ 26 milhões no primeiro ano, permitindo que o exame, cujo preço de mercado pode chegar a R$ 5 mil, seja ofertado por R$ 1,2 mil dentro do sistema público de saúde. O coordenador de doenças raras do Ministério da Saúde, Natan Monsores, explicou que a resolução diagnóstica é extremamente precisa, oferecendo uma ferramenta essencial para médicos geneticistas, equipes de neurologia e pediatria no fechamento de diagnósticos.
A coleta do material para o sequenciamento pode ser feita de forma simples, com um cotonete na parte interna da bochecha, ou por amostra de sangue, e as células são encaminhadas para os laboratórios. Monsores ressaltou que a tecnologia permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, condições que implicam no atraso do desenvolvimento global de crianças e uma vasta diversidade de condições genéticas.
O ministro Padilha defendeu ainda que o país alcance autonomia em pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, prevendo transferências de tecnologias de centros de ponta. A ampliação dos serviços garantirá um acesso mais próximo para as pessoas em estados que ainda não possuíam cobertura. Atualmente, 11 unidades da federação já contam com serviços ativados. Em apenas 90 dias após a implementação da ferramenta, 412 testes foram realizados, resultando em 175 laudos. A perspectiva é expandir essa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026.
Além da plataforma de sequenciamento, o Ministério da Saúde também anunciou o tratamento com terapia gênica inovadora para crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença que, se não tratada em tempo hábil, pode ser letal. Segundo o Ministério, todas as crianças que receberam essa terapia tiveram a interrupção da progressão da condição.
Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, presente no evento, celebrou os “avanços” nas políticas públicas para pacientes com doenças raras. “Eu espero que o programa Agora tem especialistas seja realmente um programa que possa impactar significativamente os pacientes com doenças raras, que é a nossa luta”, afirmou. Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e cofundadora e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), enfatizou a importância da divulgação do serviço para o SUS. Lauda reconhece que um dos maiores desafios do governo é garantir que essas informações cheguem aos pacientes, ponderando que, embora haja avanços, “as dificuldades continuam” e que “tudo leva um tempo para poder entrar nos trilhos”. Ela ainda defendeu o fortalecimento de entidades que defendem os pacientes e lamentou a alta carga de impostos sobre medicamentos.
Por Marcos Puntel